腦動脈瘤（brain aneurysm）是腦動脈壁的局限性囊性擴張，它會導致致命的血管破裂，世界上每年患病的人數高達50萬。一個國際科學家小組近日發現了3個與腦動脈瘤風險增加有關的染色體片段，在揭開腦動脈瘤奧秘的道路上邁出了關鍵性的一步。相關論文11月9日在線發表于《自然—遺傳學》（Nature Genetics）。
出血性中風發生的中值年齡是50歲，而且通常并無預兆。在大多數案例中，這種中風會導致嚴重或致死的腦損傷。由于對內在機理缺乏了解，醫生只能在病發后才能作出反應，而這時大部分傷害已經形成。美國新當選的副總統約瑟夫?拜登20年前曾患過此病，不過他幸存了下來，且將腦部受到的傷害控制到了最小程度。
在最新研究中，美國耶魯大學醫學院的Murat Gunel和日本、荷蘭等國科學家一起，掃描了2000個患有顱內動脈瘤和8000個健康個體的基因組。研究人員發現了3個特殊的染色體片段，其上的普通遺傳突變能顯著增加腦動脈瘤的風險，從而導致中風。這些個體分別來自芬蘭、荷蘭以及日本，各個小組的檢測結果相似，說明這些突變在不同的人群中均會增加患病風險。
新研究還表明，危險基因突變數的增加會加大患腦動脈瘤的風險，攜帶較多危險基因突變的個體患病風險是常人的3倍。
論文合著者、耶魯大學醫學院的Richard Lifton說：“這些發現提供了基礎性的認識，幫助我們了解一些遺傳和生化變化導致了這個破壞性的腦部疾病，同時也提供了希望——我們有可能在血管破裂發生前進行預防性的治療。”