中新網(wǎng)銀川8月20日電 (楊迪 通訊員 冶秀鵬)寧夏回族自治區(qū)人民醫(yī)院20日對外披露，該院血液科近日與南京醫(yī)科大學(xué)附屬鼓樓醫(yī)院合作報道一例罕見JAK2 13外顯子突變的真性紅細(xì)胞增多癥(PV)。
該研究系在中國首次發(fā)現(xiàn)JAK2 13外顯子突變(基因突變位點R588S)的真性紅細(xì)胞增多癥，這是繼2016年外國作者報道一例罕見JAK2 13外顯子突變(突變位點G571S)真性紅細(xì)胞增多癥以來，全球第二例病例(基因突變位點不同)。
真性紅細(xì)胞增多癥是慢性骨髓增殖性腫瘤(MPN)的一種。目前真性紅細(xì)胞增多癥病因尚未明確，可能和基因突變相關(guān)，超過95%的患者可見JAK2-V617F基因突變，另外約3%—5%的患者可見JAK2 12外顯子突變，罕見有JAK2 13/15外顯子突變的真性紅細(xì)胞增多癥(PV)。
本次研究文章發(fā)表在學(xué)術(shù)期刊“ANNALS HEMATOLOGY”上。該病例由寧夏回族自治區(qū)人民醫(yī)院首先發(fā)現(xiàn)JAK2 13外顯子突變，后經(jīng)南京醫(yī)科大學(xué)附屬鼓樓醫(yī)院證實。
據(jù)寧夏回族自治區(qū)人民醫(yī)院血液科工作人員介紹，該罕見基因突變的發(fā)現(xiàn)標(biāo)志著該院血液科在罕見病診斷及骨髓病理學(xué)方面取得了長足的進(jìn)步，躋身國內(nèi)該領(lǐng)域先進(jìn)水平。(完)